Nous sommes une famille ayant trois merveilleux enfants.

Le 05 mars 2008, nous avons apprit que notre petit dernier était atteint d'une maladie orpheline très rare appelée syndrome de Pitt-Hopkins.

DESCRIPTION DU SYNDROME

Des mutations de TCF4 sont à l'origine du syndrome de Pitt-Hopkins

Le syndrome de Pitt-Hopkins est marqué par un retard psychomoteur et mental sévère, une épilepsie, des crises quotidiennes d'hyperventilation, un retard de croissance, une microcéphalie et une dysmorphie faciale caractéristique.

SIGNES CLINIQUES

• microcéphalie                                                        
• front bombé / bosse frontale
• microphtalmie
• nez large / arête nasale large
• macrostomie / grande bouche
• lèvres épaisses
• palais ogival / étroit
• camptodactylie de tous les doigts
• pied creux
• nez en bec d'oiseau
• doigts en baguette de tambour
• pied bot varus / valgus
• anomalie appareil respiratoire
• cervelet agénésie / hypoplasie / anomalies
• retard psychomoteur / mental
• convulsion épileptique
• hypotonie
• EEG anormal
• exposition anténatale : agent infectieux
• face grossière
• hypertélorisme
• pli palmaire transverse
• petite taille / nanisme

Tous les patients atteints de ce syndrome n'ont pas tous les mêmes signes.Cette maladie reste du cas par cas. Sur les 23 signes cliniques, Damon en a 17 (dont constipation sévère et apnée/ troubles du sommeil).

Vous pouvez suivre son quotidien et son évolution à l'adresse suivante :

http://petit-tresor72.skyrock.com/

NOUS AVONS APPRIS RECEMMENT QUE DAMON ETAIT PORTEUR DU DEGRE LE PLUS ELEVE DU SYNDROME.

AVRIL 2010

Il y a quelque temps, je ne comprenais pas pourquoi les autres parents confrontés à Pitt Hopkins, me disaient qu'ils n'avaient pas eu besoin d'aménagement ou de matériel spécial. Aujourd'hui, j'y vois un peu plus clair.
Mme MARTIN a répondu à mon courrier. Voici ses phrases :

"J'ai bien reçu votre courrier très complet concernant toutes les interrogations que vous avez sur le problème de Damon.

Bien effectivement, ce que je voulais dire c'est quand j'ai parlé de Pitt Hopkins Plus c'est que pour Damon, comme vous le savez, deux abords techniques ont permis de confirmer le diagnostic :
1. L'analyse du gène TCF4 qui est le gène en cause dans le Pitt Hopkins, analyse réalisée au CHU de CRETEIL.
2. simultanément, la recherche de réarrangements chromosomiques par la technique de CGH Array.

Ces deux analyses ont abouti à la confirmation du Pitt Hopkins mais il ne s'agit pas pour Damon, uniquement d'une mutation ou d'une perte du gène TCF4, mais d'une partie du chromosome 18, près de ce gène TCF4 est également perdue. C'est dans ce sens où j'emploie le mot Pitt Hopkins Plus parce que entre autre il y a un gène concernant la dimension des yeux qui est également manquant sur cette région et cela donne à Damon un tableau plus complexe qu'un Pitt Hopkins Simple avec une simple mutation du gène TCF4.

Lorsque vous allez lister tous les éléments du syndrome, il est certain que pour damon, il en a beaucoup. Quand je vous avais écrit confirmant qu'il y avait un syndrome de Pitt Hopkins, je n'avais pas encore la notion que non seulement le gène du Pitt Hopkins était perdu mais qu'il y avait une zone importante dans la région du 18q2.1 d'un chromosome de Damon qui était totalement absente.
Dans la tableau de Damon, je dois avouer que nous n'en n'avons pas d'autres cas avec la même perte chromosomique et ce, dans la littérature mondiale, pouvant nous permettre de nous référer à une évolution bien codifiée et à un pronostic sùr et certain.

( Damon ne peut faire aucuns examens sous anesthésie générale car cela mettrait trop sa santé en péril)

La maladie de Damon fait partie d'une de ces maladies orphelines qu'on ne sait traiter en 2010 car il nous est impossible en 2010 de redonner des gènes manquants aux enfants qui sont constitués de cette manière depuis leur conception."