Nous sommes une famille ayant trois merveilleux enfants.

Le 05 mars 2008, nous avons apprit que notre petit dernier était atteint d'une maladie orpheline très rare appelée syndrome de Pitt-Hopkins.

DESCRIPTION DU SYNDROME

Des mutations de TCF4 sont à l'origine du syndrome de Pitt-Hopkins

Le syndrome de Pitt-Hopkins est marqué par un retard psychomoteur et mental sévère, une épilepsie, des crises quotidiennes d'hyperventilation, un retard de croissance, une microcéphalie et une dysmorphie faciale caractéristique.

SIGNES CLINIQUES

• microcéphalie                                                        
• front bombé / bosse frontale
• microphtalmie
• nez large / arête nasale large
• macrostomie / grande bouche
• lèvres épaisses
• palais ogival / étroit
• camptodactylie de tous les doigts
• pied creux
• nez en bec d'oiseau
• doigts en baguette de tambour
• pied bot varus / valgus
• anomalie appareil respiratoire
• cervelet agénésie / hypoplasie / anomalies
• retard psychomoteur / mental
• convulsion épileptique
• hypotonie
• EEG anormal
• exposition anténatale : agent infectieux
• face grossière
• hypertélorisme
• pli palmaire transverse
• petite taille / nanisme

Tous les patients atteints de ce syndrome n'ont pas tous les mêmes signes.Cette maladie reste du cas par cas. Sur les 23 signes cliniques, Damon en a 17 (dont constipation sévère et apnée/ troubles du sommeil).

Vous pouvez suivre son quotidien et son évolution à l'adresse suivante :

http://petit-tresor72.skyrock.com/

NOUS AVONS APPRIS RECEMMENT QUE DAMON ETAIT PORTEUR DU DEGRE LE PLUS ELEVE DU SYNDROME.